解码生命密码：基因检测技术在遗传病诊断中的应用全景洞察

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摘要：

一、引言遗传病作为一类由遗传物质改变引发的疾病，严重威胁着人类健康和生活质量。据统计，目前已知的遗传病超过7000种，全球约10%的人口受到不同程度遗传病的影响。这些疾病不仅给患者带来身体和心理上的痛苦，也给家庭和社会造成沉重的经济负担。传统的遗传病诊断方法如临床症状观察、生化检测和影像学检查等，在准确性和特异性上存在一定的局限性，难以满足精准医疗时代的需求。基因检测技术的出现，为遗传病诊断带来了革命性的变化。它通过对个体DNA序列的分析，能够直接检测出基因突变或变异，从而实现对遗传病的早期、准确诊断。自1977年桑格测序法诞生以来，基因检测技术不断发展，从最初的Sanger测序到如今的高通量...

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